低身長の初診で何らかの病気が疑われると診断された場合、再診ではさらに詳しく調べるため、初診の診断に基づいて必要な検査を行います。脳や臓器に腫瘍が疑われる場合はCTやMRIなどの画像検査を、染色体異常の疑いがある場合は染色体検査や遺伝子解析検査が行われます。

成長ホルモンの分泌が十分でない、あるいは全くなされていないなどの疑いがある場合は、「成長ホルモン分泌刺激試験」という検査を行います。この検査は成長ホルモンの分泌を促進する薬剤を体内に投与し、その分泌量を30分ごとに5~6回測るというもので、投与する薬剤を変えて最低2回行われます。薬剤の種類によっては副作用が表れる危険もあるので、体調管理のため入院しての検査になる場合もあります。費用は使用する薬剤にもよりますが、3割負担で1回につき5000~7000円ほどかかります。なお、SGA性低身長症の場合は在胎週数や出生時の身長体重などから診断できるので、この検査は行いません。

必要な検査を経て病気の有無がわかれば、本人や保護者と治療方針を相談し、治療を開始します。