低身長で初めて来院した場合、まず問診、診察、血液・尿検査、手のX線検査を行います。問診の時点で身長SD値がマイナス2を上回っているなどの場合は、治療の対象にはならない旨を説明されますが、たとえマイナス2SD以上でもある時から急に伸びなくなっているなどの異常が見られた場合は引き続き検査が行われます。

診察では主にお子さんの顔つきや体型を診ます。染色体異常などの先天的な要因による低身長の場合、手足と胴とのバランスや、目と口の形にある程度決まった特徴が見られる場合があるからです。血液検査と尿検査では、内臓や甲状腺機能の働き、ウイルス感染や貧血の有無、成長ホルモンや性ホルモンの分泌状態などを調べます。X線検査は通常左手を撮影し、骨年齢を調べます。骨年齢が男子で16.1歳、女子で15.7歳以上であると判定されると、既に骨端が閉じており、残念ながらこれ以上身長は伸びないということになります。

これらの検査は一度に行われ、1~2週間ほどで結果がわかります。費用は3割負担で6000~7000円ほどです。