低身長の最初の検査（スクリーニング検査）を行った結果、成長ホルモンの不足の可能性がある場合、「成長ホルモン分泌負荷試験」を行います。この検査で本当に成長ホルモンが不足しているか、またどれくらい不足しているのかがわかります。
具体的な方法としては、成長ホルモンを分泌させる働きのある薬を注射、あるいは服用して血液中の成長ホルモン濃度がどれくらい上昇するかを調べます。そうすることで夜間睡眠中のように成長ホルモンが出やすい状態にします。その後、2～3時間にわたり数回採血を行い、成長ホルモンの分泌量を調べます。この試験方法には「アルギニン負荷試験」「クロニジン負荷試験」「L-DOPA負荷試験」「インスリン負荷試験」「グルカゴン負荷試験」の5種類があります。
これらの試験を行い、成長ホルモンの分泌を刺激しても、成長ホルモンが出ていない、もしくは少ない場合は「成長ホルモン分泌不全低身長症」と診断されます。
